Albinizm – przyczyny , objawy , leczenie , terapie , kto narażony

Albinizm (z łac. albus, biały) jest anomalią genetyczną, która wpływa na produkcję melaniny, głównej substancji odpowiedzialnej za pigmentację ciała, w całości lub częściowo. Najłatwiej rozpoznawalny wygląd zewnętrzny obiektu albinoskiego to charakterystyczne białe lub ceruleanowe zabarwienie oczu, włosów i skóry. Nawet jeśli ten stan nie pogarsza ani oczekiwań, ani jakości życia, dobrze jest zwrócić szczególną uwagę na ekspozycję na promienie słoneczne.

Melanina

Albinizm przyczyny , objawy , zabiegi

W przyrodzie, pigmentacja zwierząt jest regulowana przez produkcję grupy substancji zwanych melaninami (z greckich melas, czarny), ogólnie obecne na poziomie podskórnym, w tęczówce i we włosach (lub futrze, jeśli nie mówimy o ludziach), ale także w niektórych wewnętrznych częściach ciała. Czy można mówić o albinizmie nawet w przypadku świata roślin? Niezupełnie: w niektórych przypadkach można zobaczyć rośliny z białymi liśćmi lub gałęziami, ale wynika to ze zmian w procesie fotosyntezy, a nie z genetycznych niedoborów melaniny.

Jedną z głównych funkcji tej substancji, przynajmniej w odniesieniu do ludzi i ssaków kręgowych, jest ochrona przed światłem. To właśnie dzięki tym pigmentom, na przykład, komórki są w stanie chronić swoje DNA przed działaniem promieni słonecznych UV, wydalając swoją energię w postaci niewielkich ilości ciepła. Pozwala to uniknąć potencjalnie niebezpiecznych reakcji chemicznych, takich jak tworzenie się rodników hydroksylowych (zdolnych do niszczenia większości cząsteczek organicznych) i dlatego albinos musi zwracać szczególną uwagę na ekspozycję na światło słoneczne.

Albinizm: rodzaje, objawy i skutki.

Warunek albinowy występuje wtedy, gdy oboje rodzice badanych są nosicielami zmodyfikowanego genu (dziedziczenie autosomalne recesywne) i tylko w przypadku albinizmu wzrokowego nabiera cech dominujących. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją cztery formy, które ta modyfikacja genetyczna może mieć:

Całkowity albinizm: najrzadszy, ale także najłatwiejszy do rozpoznania, ponieważ osoba ma bardzo białą skórę, białe włosy (lub słomkowożółte) i różowe lub niebieskie oczy;
Albinizm częściowy: jest to najbardziej rozpowszechniona forma, w której widoczne efekty są mniej rozległe i dotyczą tylko określonych obszarów ciała;
Albinizm skórny: jedno dziecko rodzi się z trzydziestu pięciu tysięcy i ta forma charakteryzuje się anomaliami kolorystycznymi (nie w strukturze anatomicznej) na skórze i włosach, podczas gdy większość efektów koncentruje się na oczach;
Albinizm wzrokowy: co piętnaście tysięcy noworodków jest dotkniętych chorobą i nie zawiera pigmentu tylko na poziomie oczu, co świadczy o słabej ostrości wzroku.

Rodzaje albinizmu, objawy i skutki działania albinizmu

Albinosi, jeśli z jednej strony nie mają problemów na poziomie psycho-motorycznym (chyba że stan ten jest związany z innymi chorobami), z drugiej strony muszą bardzo dobrze chronić swoją skórę i oczy, które są najbardziej wrażliwymi punktami. Z dermatologicznego punktu widzenia, szkodliwe działanie promieni UV naraża obiekt na przedwczesne starzenie się i większe ryzyko rozwoju nowotworów. Jeśli chodzi o część wizualną, brak pigmentacji w oku oznacza, że można znaleźć formę fotofobii i zmniejszenia ostrości widzenia, z możliwym uszkodzeniem wewnętrznych części aparatu. Na szczęście para dobrych okularów przeciwsłonecznych jest często wystarczająca, aby opanować problemy wizualne.

Terapie i ośrodki leczenia

W chwili obecnej nie ma terapii rozwiązujących, nawet jeśli badane są różne rodzaje terapii, zwłaszcza terapie contenitywne. Aby zagwarantować odpowiednią jakość życia, konieczne jest szybkie postawienie konkretnej diagnozy, dlatego też wskazane jest skonsultowanie się z kompetentnym lekarzem. We Włoszech chciałbym zwrócić uwagę na dwa awangardowe obiekty: pierwszy to szpital Niguarda w Mediolanie, a drugi Policlinico Gemelli w Rzymie.

Istnieją terapie farmakologiczne (nie zawsze skuteczne i nigdy nierozwiązujące) oparte ogólnie na kortykosteroidach lub immunosupresantach. Leczenie tego rodzaju, które odnosi pewien sukces (zwłaszcza jeśli rozpoczyna się tak szybko, jak to możliwe), to terapia PUVA, która polega na przyjmowaniu określonych substancji fotouczulających, a następnie naświetlaniu pacjenta promieniami UV o określonych długościach fal.

W najbardziej ekstremalnych przypadkach możemy również myśleć o przeszczepie zdrowych melanocytów, komórek odpowiedzialnych za produkcję melaniny, które mogą pomóc stymulować komórki uśpione. Nowość dotyczy albinizmu okulocytarnego: wydaje się, że w badanych (w tej chwili mówimy tylko o myszach, czekamy na zielone światło do badań na ludziach) leczonych nitizonem następuje wzrost melaniny w oczach po miesiącu leczenia. Zobaczymy, co powiedzą poniższe badania.

Tornado Gel

El-macho